Orphanet: Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil gen PLA2G6
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Diagnóstico de la distrofia neuroaxonal infantil (gen PLA2G6)

Diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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