Orphanet: Diagnostic des lipodystrophies et des syndromes d_insulino résistance Panel
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Diagnostic des lipodystrophies et des syndromes d'insulino-résistance (Panel)

Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)

  • Laboratoire Commun de biologie et Génétique moléculaires
  • Pôle Biologie Médicale & Pathologie
  • CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
  • 184 rue du Faubourg Saint-Antoine
  • 75012 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Olivier LASCOLS
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 49 28 28 09
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 49 28 22 06
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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