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Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y Becker (gen DMD)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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