Orphanet: Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker CLCN1 Gen
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Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Martina WÖLFLE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)711 278 74 001
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Website
Letzte Aktualisierung: März 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

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