Orphanet: Diagn�stico de la retinosis pigmentaria genes RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31
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Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (genes RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31 genes)

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Letzte Aktualisierung: November 2016

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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