Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genómica Clínica
  • Servicio de Genética
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Ignacio BLANCO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 93 033 05 16
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Dezember 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Präimplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
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