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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)
- Unidad de Genómica Clínica
- Servicio de Genética
- Hospital Germans Trias I Pujol
- Carretera de Canyet, s/n
- 08916 BADALONA
- SPANIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Ignacio BLANCO
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Dezember 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Präimplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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