Orphanet: Tumorgen Diagnostik durch das TruSight Cancer panel NGS Panel
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Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 10/07/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • DEUTSCHLAND
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  • Telefonnr. : 49 (0)351 458 5136
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (162)
ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Aderhautmelanom
Akromegalie
Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)
Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
Akute myeloische Leukämie, vererbte
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Bloom-Syndrom
Bronchialkarzinom, kleinzelliges
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Brustkrebs, hereditärer
COFS-Syndrom
Carney-Komplex
Carney-Stratakis-Syndrom
Chondrosarkom
Choroid-Plexus-Papillom
Choroid-Plexuskarzinom
Cockayne-Syndrom Typ 1
Costello-Syndrom
Cowden-Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Desmoidtumor
Essentielle Thrombozythämie
Familial multinodular goiter
Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität
Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom
Familiäres kolorektales Karzinom Typ X
Fanconi-Anämie
Frasier-Syndrom
Gardner-Syndrom
Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens
Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli
Gliosarkom
Gorlin-Syndrom
Gynandroblastom
Hepatozelluläres Karzinom, adultes
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)
Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)
Hypophysenadenom, isoliertes familiäres
Hypophysenadenom, stummes
Insulinom
Karzinoides Syndrom
Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse
Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung
Leukämie, chronische myeloische
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Lhermitte-Duclos-Krankheit
Li-Fraumeni-Syndrom
Liposarkom, dedifferenziertes
Liposarkom, hochdifferenziertes
Lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie, akute
Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives
Lynch-Syndrom
MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Magenkarzinom, diffuses hereditäres
Maligner Granulosazelltumor des Ovars
Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars
Mantelzell-Lymphom
Mastozytom, kutanes
Mastozytose des Knochenmarks, isolierte
Mastozytose, bullöse diffuse kutane
Mastozytose, systemische, agressive Form
Mastozytose, systemische, assoziiert mit klonaler hämatologischer nicht-Mastzellen-Krankheit
Mastzell-Leukämie
Medulloblastom mit extensiver Nodularität
Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres
Melanom - Astrozytom-Syndrom
Melanom, familiäres
Meningeom, multiples, familiäre Form
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Muir-Torre-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Myelodysplastische Syndrome
Myxom, atriales familiäres
Nebennierenrinden-Karzinom
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
Nephroblastom
Neuroblastom
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 3
Nierenzellkarzinom, chromophobes
Nierenzellkarzinom, klarzelliges
Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres
Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form
Nierenzellkarzinom, papilläres
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Null-Zell-Hypophysenadenom
Osteochondrome, multiple
Osteosarkom
Ovarialkarzinom, lagespezifisches
Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom
Pankreaskarzinom, familiäres
Peritonealkarzinom, primäres
Perlman-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Plattenepithelkarzinom der Lippe
Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle
Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen
Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen
Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx
Plattenepithelkarzinom des Larynx
Plattenepithelkarzinom des Oropharynx
Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form
Prolaktinom
Promyelozytenleukämie, akute
Prostatakarzinom, familiäres
Proteus-Syndrom
Proteus-ähnliches Syndrom
Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms
Retinoblastom, familiäres
Retinoblastom, unilaterales
Rhabdoider Tumor, familiärer
Riesenzell-Glioblastom
Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
Rundzelltumor, desmoplastischer
Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres
Schwelende systemische Mastozytose
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
Shwachman-Diamond-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Sotos-Syndrom
Stroma-Tumor, gastrointestinaler
T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch
Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom
Teleangiectasia macularis eruptiva perstans
Trichoepitheliom, familiäres multiples
Tuberöse Sklerose Komplex
Tumor, atypischer teratoider
Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Urtikaria pigmentosa, noduläre
Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige
Urtikaria pigmentosa, typische
Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
WAGR-Syndrom
Werner-Syndrom
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Zylindromatose, familiäre
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (94)
AIP
ALK
APC
ATM
BAP1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
CDC73
CDH1
CDK4
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CHEK2
CYLD
DDB2
DICER1
DIS3L2
EGFR
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EXT1
EXT2
EZH2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FH
FLCN
GATA2
GPC3
HNF1A
HRAS
KIT
MAX
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NSD1
PALB2
PHOX2B
PMS1
PMS2
PRF1
PRKAR1A
PTCH1
PTEN
RAD51C
RAD51D
RB1
RECQL4
RET
RHBDF2
RUNX1
SBDS
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SLX4
SMAD4
SMARCB1
STK11
SUFU
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WRN
WT1
XPA
XPC

Qualitätsmanagement

EQA  EQA

EQA organisiert von EMQN

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019
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