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Diagnostik der zentronukleären Myopathie (Gene: BIN1, DNM2, MTM1, MYF6, TTN)

Diagnosis of centronuclear myopathy (BIN1, DNM2, MTM1, MYF6, TTN genes)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)

Zusatzinformationen

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