Orphanet: Diagnostik der distale Myopathie mit Stimmbandschwäche MATR3 Gen
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Diagnostik der distale Myopathie mit Stimmbandschwäche (MATR3-Gen)

Diagnosis of distal myopathy with vocal cord weakness (MATR3 gene)

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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

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Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

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