Orphanet: Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU

Diagnosis of SUFU-related diseases

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Uros HLADNIK
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 0444 555557
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: März 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.