Orphanet: Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1
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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (Gene: CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Judith FISCHER
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  • Telefonnr. : 49 (0)761 270 70510
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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Letzte Aktualisierung: August 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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