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Diagnostic de la pachydermopriostose (gnes HPGD et SLCO2A1)

Diagnosis of pachydermoperiostosis (HPGD and SLCO2A1 genes)

  • UF de Biochimie spcialise et de Gntique Molculaire
  • Service de biochimie et biologie molculaire - Ple B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisire F.Widal - Hpital Lariboisire
  • 2 rue Ambroise Par
  • 75010 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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