Orphanet: Diagnostik der Polymikrogyrie ADGRG1 , TUBA8 und TUBB2B Gen
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Diagnostik der Polymikrogyrie (ADGRG1-, TUBA8- und TUBB2B-Gen)

Diagnosis of polymicrogyria (ADGRG1, TUBA8, TUBB2B genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Judith FISCHER
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  • Telefonnr. : 49 (0)761 270 70510
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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Letzte Aktualisierung: August 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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