x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnosi della distonia dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi (gene SPR)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

  • U.O.C. Patologia Clinica - Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
  • Dipartimento di Medicina Sperimentale
  • Policlinico Umberto I
  • Viale del Policlinico Umberto I 155
  • 00161 ROMA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Antonio ANGELONI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 06 49975807
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 06 49975812
  • Fax : 39 06 49918278
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: März 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.