Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 0041 (0)22 372 18 26
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

EQA organisiert von EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.