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Diagnostik der Dystonien (Gene: ANO3, ATP1A3, CIZ1, GCH1, GNAL, SGCE, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A)

Diagnosis of dystonias (ANO3, ATP1A3, CIZ1, GCH1, GNAL, SGCE, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Judith FISCHER
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  • Telefonnr. : 49 (0)761 270 70510
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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