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Diagnóstico de la distrofia retiniana (panel de genes)

Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)

  • DBGen
  • Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
  • Avenida Diagonal, 645
  • 08028 BARCELONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
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  • Telefonnr. : 34 934 02 10 34
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (51)
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