Orphanet: Diagnostic de l_adénome pituitaire familial Panel
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Diagnostic de l'adénome pituitaire familial (Panel)

Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)

  • Laboratoire de biologie moléculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Anne BARLIER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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