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Molekulare Diagnostik des sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangels (ACADVL-Gen)
Molecular diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)
- Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
- Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
- Medizinische Universität Innsbruck
- 6020 INNSBRUCK
- OSTERREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Johannes ZSCHOCKE
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(1)
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