x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Molekulare Diagnostik des sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangels (ACADVL-Gen)

Molecular diagnosis of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADVL gene)

  • Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
  • Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
  • Medizinische Universität Innsbruck
  • 6020 INNSBRUCK
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Johannes ZSCHOCKE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +43 (0)512 9003 70531
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +43 (0)512 9003 73510
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.