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Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2018
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