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Diagnostik von syndromalen Ziliopathien (NGS-Panel, 70 Gene)
Diagnosis of syndromal ciliopathies (NGS panel, 70 genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 19/02/2020- Institut für Humangenetik
- Universitätsklinikum Aachen
- Pauwelsstr. 30
- 52074 AACHEN
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Ingo KURTH
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Februar 2020
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(24)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(60)
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