Orphanet: Molekulare Diagnostik des Hajdu Cheney Syndroms NOTCH2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Hajdu-Cheney-Syndroms (NOTCH2 Gen)

Molecular diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Akroosteolyse, autosomal-dominante
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
NOTCH2
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