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Molecular diagnosis of Joubert Syndrome (gene panel; JBT00v16.2)

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Letzte Aktualisierung: November 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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