Orphanet: Molekulare Diagnostik des Noonan ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar SHOC2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Noonan-ähnlichen Syndroms mit losem Anagenhaar (SHOC2 Gen)

Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 19/01/2018
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Franco LACCONE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +43 (0)1 40160 56531
  • Zusätzl. Telefonnr. : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
SHOC2
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