Orphanet: Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 CYP11B1 und CYP11B2 Gen
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Diagnostik des familiären Hypoaldosteronismus Typ 1 (CYP11B1- und CYP11B2-Gen)

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type 1 (CYP11B1, CYP11B2 genes)

  • Kinderendokrinologisches Labor - Universitäres MVZ Kiel
  • Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
  • Arnold-Heller-Str. 3
  • 24105 KIEL
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Paul-Martin HOLTERHUS
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  • Telefonnr. : 49 (0)431 500 20271
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)431 500 20274
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Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

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