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Diagnosi molecolare del diabete mellito neonatale [pannello di geni]
Molecular diagnosis of neonatal diabetes mellitus [panel of genes]
- Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
- Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
- Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
- 35127 PADOVA
- ITALIEN
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Alberta LEON
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: März 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
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