x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Alberta LEON
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 049 8705062
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (86)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.