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Diagnosis of Epilepsy (gene panel)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 20/11/2017

Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
Afdeling Humane Genetica
Amsterdam UMC, locatie AMC
Meibergdreef 9
1105 AZ AMSTERDAM
NIEDERLANDE
Laborleiter/Ansprechpartner : Pr M.M.A.M. [Marcel] MANNENS
Mehr Informationen

Telefonnr. : +31 (0)20 566 5110
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : +31 (0)20 566 9389
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Letzte Aktualisierung: November 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (178)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Aicardi-Goutières-Syndrom

Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Ataxie, episodische, Typ 1

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Bandheterotopie, subkortikale

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

CLN10-Krankheit

CLN11-Krankheit

CLN13-Krankheit

CLN4A-Krankheit

CLN4B-Krankheit

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5

Christianson-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Enzephalopathie, Thiamin-responsive

Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Epilepsie, benigne familiäre infantile

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Farber-Krankheit

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

GM3-Synthase-Mangel

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Glycin-Enzephalopathie, atypische

Glycin-Enzephalopathie, infantile

Glycin-Enzephalopathie, neonatale

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperekplexie, hereditäre

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Intermediäres DEND-Syndrom

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Kearns-Sayre-Syndrom

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb

Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom

Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Lafora-Krankheit

Landau-Kleffner-Syndrom

Lennox-Gastaut-Syndrom

Liponsäure-Synthase-Mangel

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Myoklonusepilepsie, juvenile

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Neu-Laxova-Syndrom

Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung

Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Partington-Syndrom

Pitt-Hopkins-Syndrom

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Refsum-Krankheit, infantile Form

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Rett-Syndrom, atypisches

Rolando-Epilepsie

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Sanjad-Sakati-Syndrom

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C

Sulfitoxidase-Mangel, isolierter

Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form

Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form

Tuberöse Sklerose Komplex

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (251)

Zusatzinformationen

Formular / protokoll

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