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Diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X (gen BTK)

Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
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  • Telefonnr. : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: Dezember 2017

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Absicht/Vorhaben

Präimplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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