Orphanet: Diagnóstico de enfermedades recesivas panel, qCarrier Plus
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Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (315)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (304)
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