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Diagnstico de los errores congnitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (77)
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