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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 591 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 591 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 31/05/2018

Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Aiblingerstr. 8
80639 MÜNCHEN
DEUTSCHLAND
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Christoph BAGOWSKI
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Telefonnr. : 49 (0)89 1307 44 0
Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: Mai 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

Sanger-Sequenzierung

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene (Panel description)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (243)

1p36-Deletionssyndrom

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Absencen-Epilepsie, juvenile

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Adrenomyeloneuropathie

Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Amaurosis congenita Leber

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Argininämie

Aspartylglukosaminurie

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Ataxie, episodische, Typ 1

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Bandheterotopie, subkortikale

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Biotinidase-Mangel

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

COG4-CDG

COG7-CDG

COG8-CDG

Canavan-Krankheit, milde

Canavan-Krankheit, schwere

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5

Choreoakanthozytose

Christianson-Syndrom

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Dysäquilibrium-Syndrom

EAST-Syndrom

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung

Enzephalopathie, Thiamin-responsive

Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Epilepsie, benigne familiäre infantile

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Farber-Krankheit

Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung

Folat-Malabsorption, hereditäre

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Fukosidose

Fumarazidurie

GCS1-CDG

GM1-Gangliosidose Typ 1

GM1-Gangliosidose Typ 2

GM1-Gangliosidose Typ 3

GM3-Synthase-Mangel

Galaktosialidose

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Glycin-Enzephalopathie, atypische

Glycin-Enzephalopathie, infantile

Glycin-Enzephalopathie, neonatale

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Hemimegalenzephalie

Hennekam-Syndrom

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Holoprosenzephalie, alobäre

Holoprosenzephalie, lobäre

Holoprosenzephalie, semilobäre

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Hyperekplexie - Epilepsie

Hyperekplexie, hereditäre

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Hyperprolinämie Typ 2

Hyperprolinämie Typ I

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale

Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa

Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Lafora-Krankheit

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Landau-Kleffner-Syndrom

Leigh-Syndrom

Lennox-Gastaut-Syndrom

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

MPDU1-CDG

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Mikro-Syndrom

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Miller-Dieker-Syndrom

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Mukolipidose Typ IV

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Myoklonusepilepsie, juvenile

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5

Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

Neu-Laxova-Syndrom

Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form

Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

PMM2-CDG

Partington-Syndrom

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Pitt-Hopkins-Syndrom

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8

Porenzephalie, familiäre

Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom

Proteus-Syndrom

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

RFT1-CDG

Refsum-Krankheit, infantile Form

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Rett-Syndrom

Rett-Syndrom, atypisches

Rolando-Epilepsie

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

SLC35A1-CDG

SLC35A2-CDG

Salla disease, intermediäre schwere

Salla-Krankheit

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Sanfilippo-Krankheit Typ A

Sanfilippo-Krankheit Typ B

Sanfilippo-Krankheit Typ C

Sanfilippo-Krankheit Typ D

Sanjad-Sakati-Syndrom

Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

Schizenzephalie, erworbene

Schizenzephalie, familiäre

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Sialidose Typ 1

Sialurie

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Sulfatase-Mangel, multipler

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B

Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C

Sulfitoxidase-Mangel, isolierter

Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form

Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form

Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form

Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form

Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form

Tuberöse Sklerose Komplex

Walker-Warburg-Syndrom

West-Syndrom

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Zellweger-Syndrom

Zusatzinformationen

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