Orphanet: Diagnostic du syndrome de Peutz Jeghers Panel
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Diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers (Panel)

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (Panel)

  • Service de génétique et biologie moléculaires
  • Biologie, Pharmacie, pathologie
  • CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
  • 27 rue du Faubourg Saint-Jacques
  • 75014 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Michel VIDAUD
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 58 41 15 23
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 58 41 15 80
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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