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Diagnostic des dficits mtaboliques et insuffisances hpatiques (Panel)

Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (129)
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