Orphanet: Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]
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Diagnosi molecolare della resistenza agli ormoni tiroidei [pannello di geni]

Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormone [panel of genes]

  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Luca PERSANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 02 619112432
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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