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Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 21/06/2018- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Elke HOLINSKI-FEDER
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Juni 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(473)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(353)
Zusatzinformationen
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