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Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
- Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ)
- Medizinisch Genetisches Zentrum München
- Bayerstrasse 3-5
- 80335 MÜNCHEN
- DEUTSCHLAND
- Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Elke HOLINSKI-FEDER
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: Juni 2018
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(479)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(353)
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