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Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios

Diagnosis of inherited visual disorders

  • DBGen
  • Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
  • Avenida Diagonal, 645
  • 08028 BARCELONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
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  • Telefonnr. : 34 934 02 10 34
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (259)
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Aceruloplasminämie
Achromatopsie
Aderhautdystrophie, areoläre zentrale
Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie
Agel-Amyloidose
Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Albinismus, okulokutaner, Typ 6
Albinismus, okulokutaner, Typ 7
Albinismus, okulokutaner, Typ TS
Albinismus, okulärer
Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
Alström-Syndrom
Amaurosis congenita Leber
Aniridie, isolierte
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes
Aphakie, kongenitale primäre
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Axenfeld-Anomalie
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Bakrania-Ragge-Syndrom
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Basalmembrandystrophie, epitheliale
Best vitelliforme Makuladegeneration
Bestrophinopathie, autosomal-rezessive
Bietti-Kristalldystrophie
Blauzapfenmonochromasie
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Bradyopsie
CAMOS-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Chorioideremie
Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives
Chédiak-Higashi-Syndrom
Coats plus-Syndrom
Coats-Krankheit
Cornea plana, kongenitale
Drusen, familiäre
Duane-Retraktionssyndrom
Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
EDICT-Syndrom
EEM-Syndrom
Ectopia lentis, isolierte
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale
Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung
Familiäre kavitäre Papillenanomalie
Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Fleckchen-Hornhautdystrophie
Foveahypoplasie - präsenile Katarakt
Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom
Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt
Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom
Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom
Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophies
Fundus albipunctatus
GAPO-Syndrom
Gefleckte Retina, benigne familiäre
Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom
Glaukom, juveniles
Glaukom, kongenitales
Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom
Goldmann-Favre-Syndrom
Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
Granuläre Hornhautdystrophie Typ II
Griscelli-Syndrom Typ 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Griscelli-Syndrom Typ 3
Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose
Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose
Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige
Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1
Hornhautdystrophie, makuläre
Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore
Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
Hypomyelinisierte Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte
Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-Laryngx-Dyskeratose-Syndrom
Iriskolobom
Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie
Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende
Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung
Katarakt, koralliforme
Katarakt, lamelläre, früh-beginnende
Katarakt, nukleäre, früh-beginnende
Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende
Katarakt, pulverförmige
Katarakt, suturale, früh-beginnende
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, zölinblaue
Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Keratitis, autosomal-dominante
Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom
Knobloch-Syndrom
Kolobomatöse Mikrophtalmie-Mikrokornea-Syndrom
Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom
Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Konjunktivitis, lignöse
Leber plus-Krankheit
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Lidkolobom
Linsenkolobom
MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
MORM-Syndrom
MRCS-Syndrom
Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form
Makuladystrophie, okkulte
Makuladystrophie, retinale, Typ 2
Makulakolobom
Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie
Matthew-Wood-Syndrom
Meesmann-Hornhautdystrophie
Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom
Megalokornea, isolierte kongenitale
Mikro-Syndrom
Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom
Mikrophtalmie, kolobomatöse
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom
Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4
Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration
Moebius-Syndrom
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Morning-Glory-Syndrom
Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)
Myopie, isolierte, seltene
Nachtblindheit, kongenitale stationäre
Nanophthalmie
Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante
Netzhautdystrophie Typ Bothnia
Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit
Netzhautdystrophie, spät beginnende
Norrie-Syndrom
North-Carolina-Makuladystrophie
Null-Syndrom
Oguchi-Krankheit
Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13
Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7
Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive
Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom
Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
PEHO-Syndrom
Papillenkolobom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
Peters plus-Syndrom
Peters-Anomalie
Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie
Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa
Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa
Ptosis, kongenitale
Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
Renales-Kolobom-Syndrom
Retinakolobom
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom
Retinitis punctata albescens
Retinoblastom, familiäres
Retinopathie, exsudative familiäre
Retinoschisis, X-chromosomale
Revesz-Syndrom
Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
Rieger-Anomalie
SRD5A3-CDG
Schnyder-Hornhautdystrophie
Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt
Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Sklerokornea, isolierte kongenitale
Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische
Spastische Paraplegie Typ 2
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74
Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Spondylo-okuläres Syndrom
Stargardt-Krankheit
Stickler-Syndrom Typ 1
Stickler-Syndrom Typ 2
Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives
Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom
Triple-A-Syndrom
Tritanopie
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom Typ 1
Usher-Syndrom Typ 2
Usher-Syndrom Typ 3
Vici-Syndrom
Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante
Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante
WAGR-Syndrom
Wagner-Krankheit
Wolfram-Syndrom
Wolfram-ähnliches Syndrom
X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen
Zapfendystrophie, progressive
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Åland Island-Augenkrankheit
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