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Diagnstico de la discapacidad intelectual gentica rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

Trotz unserer Bemhungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivitt seit nicht mehr validiert 20/09/2017
  • Unidad de Genmica Funcional (Tumores Slidos Infantiles)
  • Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 918223217
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (441)
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