x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)

  • Laboratoire de biochimie médicale
  • Institut de Biologie Clinique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Soumeya BEKRI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 32 88 81 24
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 83 41
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (89)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.