Orphanet: Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability by conventional karyotype, array or FISH analysis
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Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 18/07/2018
  • Regional Genetic Laboratory Services (Molecular Genetics)
  • Manchester Regional Genetic Laboratory Services for Molecular Genetics and Cytogenetics)
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Lorraine GAUNT
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0)161 276 6122
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 44 (0)161 276 6606/ 6238
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Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Zytogenetik
Nachweis großer Chromosomenaberrationen
FISH
Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Karyotypisierung
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
FISH
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Array-basierte Techniken
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