Orphanet: Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien Exom Sequenzierung
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Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)

Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)

  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Mojgan DRASDO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)6132 781 411
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (189)
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