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Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 27/11/2017- Sectie Genoomdiagnostiek
- Afdeling Medische Genetica
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- NIEDERLANDE
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
- Mehr Informationen
Letzte Aktualisierung: November 2017
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(182)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(353)
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