Orphanet: Diagnostik des juvenilen Polyposis Syndroms BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik des juvenilen Polyposis-Syndroms (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
  • Universitätsstrasse 1
  • 40225 DÜSSELDORF
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Dagmar WIECZOREK
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)211 811 2350
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)211 811 2538
  • Website
Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

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