Orphanet: Diagn��stico del s��ndrome de Joubert panel
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Diagnóstico del síndrome de Joubert (panel)

Diagnosis of Joubert syndrome (panel)

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Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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