Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominanten Formen der Intelligenzminderung NGS Screening Panel, 8 Gene
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Diagnostik bei autosomal-dominanten Formen der Intelligenzminderung (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)

Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (NGS screening panel, 8 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Simone ROST
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)931 318 4070
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
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Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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