Orphanet: Diagn贸stico del c谩ncer de colon no polip贸sico hereditario genes MSH2, MSH6, PMS2
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Diagn髎tico del c醤cer de colon no polip髎ico hereditario (genes MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of hereditary nonpolyposis colon cancer (MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Grupo de Gen閠ica Humana
  • Programa de Gen閠ica del C醤cer Humano
  • Centro Nacional de Investigaciones Oncol骻icas (CNIO)
  • Calle Melchor Fern醤dez Almagro, 3
  • 28029 MADRID
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Javier BEN蚑EZ ORTIZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 912 246 900
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Zytogenetik
Nachweis von Chromosomeninstabilit鋞
Chromososmenbruch-Analyse
Biochemische Genetik
Proteinexpression
Immunohistochemie

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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