Orphanet: Diagnostik bei neuronalen Migrationsstörungen NGS Screening Panel: 72 Gene
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Diagnostik bei neuronalen Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel: 72 Gene)

Diagnosis of neuronal migration disorders (NGS screening panel: 72 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (37)
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