Orphanet: Diagnostik von Augenerkrankungen NGS Screening Panel: 444 Gene

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Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)

Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 444 genes)

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
DEUTSCHLAND
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Saskia BISKUP
Mehr Informationen

Telefonnr. : 49 (0)7071 565 44 55
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Letzte Aktualisierung: August 2022

Verantwortlich für den Test

Dr Saskia BISKUP

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Deletions/Duplikations-Analyse

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (241)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

3-Methylglutaconazidurie Typ 7

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Agel-Amyloidose

Akro-reno-okuläres Syndrom

Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Albinismus, okulokutaner, Typ 7

Albinismus, okulokutaner, Typ TS

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Alström-Syndrom

Amaurosis congenita Leber

Aniridie, isolierte

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Aphakie, kongenitale primäre

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Axenfeld-Anomalie

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Bakrania-Ragge-Syndrom

Bardet-Biedl-Syndrom

Basalmembrandystrophie, epitheliale

Best vitelliforme Makuladegeneration

Bestrophinopathie, autosomal-rezessive

Bietti-Kristalldystrophie

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Brittle-Cornea-Syndrom

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5

Chédiak-Higashi-Syndrom

Coats-Krankheit

Drusen, familiäre

Duane-Retraktionssyndrom

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton

Dysplasie, kranioektodermale

Ectopia lentis, isolierte

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Fleckchen-Hornhautdystrophie

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt

Frühgeborenen-Retinopathie

Fundus albipunctatus

Galaktokinase-Mangel

Galaktosämie, klassische

Gefleckte Retina, benigne familiäre

Glaukom, juveniles

Glaukom, kongenitales

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Goldmann-Favre-Syndrom

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Griscelli-Syndrom Typ 1

Griscelli-Syndrom Typ 2

Griscelli-Syndrom Typ 3

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz

Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz

Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz

Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Hornhautdystrophie, makuläre

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration

Isolated optic nerve aplasia

Isolated optic nerve hypoplasia

Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom

Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende

Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung

Katarakt, koralliforme

Katarakt, lamelläre, früh-beginnende

Katarakt, nukleäre, früh-beginnende

Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende

Katarakt, pulverförmige

Katarakt, suturale, früh-beginnende

Katarakt, totale, früh-beginnende

Katarakt, zölinblaue

Katarakt-Glaukom-Syndrom

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Keratitis, autosomal-dominante

Knobloch-Syndrom

Kolobom der Chorioidea und Retina

Kolobomatöse Mikrophtalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Leber plus-Krankheit

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Makuladystrophie, okkulte

Makuladystrophie, retinale, Typ 2

Marfan-Syndrom Typ 1

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Marshall-Syndrom

Matthew-Wood-Syndrom

Meesmann-Hornhautdystrophie

Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom

Mikrophtalmie, kolobomatöse

Mikrophthalmie Typ Lenz

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert

Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Morning-Glory-Papille

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Nance-Horan-Syndrom

Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante

Netzhautdystrophie Typ Bothnia

Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

Oguchi-Krankheit

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Okulo-tricho-anales Syndrom

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7

Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Papillenkolobom

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Peters-Anomalie

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige

Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie

Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa

Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Ptosis, kongenitale

Refsum-Krankheit

Refsum-Krankheit, infantile Form

Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie

Renales-Kolobom-Syndrom

Retinitis pigmentosa

Retinitis punctata albescens

Retinopathie, exsudative familiäre

Retinoschisis, X-chromosomale

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Rieger-Anomalie

Ringdermoid der Kornea

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Saldino-Mainzer-Syndrom

Sanfilippo-Krankheit Typ C

Schizenzephalie, erworbene

Schizenzephalie, familiäre

Schnyder-Hornhautdystrophie

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Senior-Loken-Syndrom

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Sklerokornea, isolierte kongenitale

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Stargardt-Krankheit

Stickler-Syndrom Typ 1

Stickler-Syndrom Typ 2

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Syndromale Mikrophthalmie Typ 5

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Usher-Syndrom Typ 1

Usher-Syndrom Typ 2

Usher-Syndrom Typ 3

Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration

Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante

Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Wagner-Krankheit

Walker-Warburg-Syndrom

Weill-Marchesani-Syndrom

Wolfram-Syndrom

Wolfram-ähnliches Syndrom

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen

Zapfendystrophie, progressive

Zellweger-Syndrom

Zerebellär-retinale Degeneration, infantile

Åland Island-Augenkrankheit

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (439)

Zusatzinformationen

Beschreibung der Aktivität

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