Orphanet: Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten NGS Screening Panel, 118 Gene
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Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 118 Gene)

Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (67)
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