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Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)

Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (233)
ADan-Amyloidose
Abri-Amyloidose
Aceruloplasminämie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Adrenomyeloneuropathie
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Alexander-Krankheit Typ I
Alexander-Krankheit Typ II
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Aphasie, nicht-flüssige progrediente
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxia-Teleangiectasia Variante
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Ataxie mit Vitamin E-Mangel
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce
Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
CLN1-Krankheit
CLN10-Krankheit
CLN11-Krankheit
CLN13-Krankheit
CLN2-Krankheit
CLN3-Krankheit
CLN4A-Krankheit
CLN4B-Krankheit
CLN5-Krankheit
CLN6-Krankheit
CLN7-Krankheit
CLN8-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COFS-Syndrom
Canavan-Krankheit, milde
Canavan-Krankheit, schwere
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1
Chorea, benigne hereditäre
Choreoakanthozytose
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Dystonie 16
Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25
Dystonie, primäre, Typ DYT2
Dystonie, primäre, Typ DYT27
Dystonie, primäre, Typ DYT4
Dystonie, primäre, Typ DYT6
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
Dysäquilibrium-Syndrom
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Friedreich-Ataxie
Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Guam-Parkinson-Demenz-Komplex
Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa
Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel
Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung
Infantile Dystonie-Parkinsonismus
Infantile Konvulsionen und Choreoathetose
Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Insomnie, familiäre fatale
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
Juvenile Huntington-Krankheit
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
Krabbe-Syndrom, infantile Form
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten
Kufor-Rakeb-Syndrom
Lateralsklerose, primäre
MASA-Syndrom
MEPAN-Syndrom
Marinesco-Sjögren-Syndrom
McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Nasu-Hakola-Krankheit
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Neuroferritinopathie
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
Null-Syndrom
PEHO-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
Parkinson-pyramidales Syndrom
Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie
Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Perry-Syndrom
PrP-Amyloidose, systemische
Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden
Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus
Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom
Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Progressive supranukleäre Blickparese, klassische
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Sandhoff-Krankheit, adulte Form
Sandhoff-Krankheit, infantile Form
Sandhoff-Krankheit, juvenile Form
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie
Semantische Demenz
Spastische Paraplegie Typ 2
Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58
Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form
Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters
Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz
Wilson-Krankheit
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebelläre Ataxie Typ Cayman
Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik
Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (348)
AARS1
AARS2
ABCB7
ABCD1
ABHD12
ACOX1
ADAR
ADCY5
AFG3L2
AIMP1
ALDH18A1
ALDH3A2
ALS2
ANG
ANO10
ANO3
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APOE
APP
APTX
ARSA
ASPA
ATCAY
ATL1
ATM
ATP13A2
ATP1A3
ATP2B3
ATP7B
ATP8A2
AUH
B4GALNT1
BCAP31
BOLA3
BSCL2
C19ORF12
CA2
CA8
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1G
CACNB4
CAMTA1
CAPN1
CCDC88C
CHCHD10
CHMP2B
CIZ1
CLCN2
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
COA8
COASY
COL4A1
COL4A2
COL6A3
COQ8A
COX20
CP
CSF1R
CTC1
CTSA
CTSD
CTSF
CWF19L1
CYP27A1
CYP2U1
CYP7B1
DARS1
DARS2
DCAF17
DCTN1
DDC
DDHD1
DDHD2
DNAJC12
DNAJC5
DNAJC6
DNMT1
DSTYK
EARS2
EEF2
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELOVL4
ELOVL5
ERCC6
ERCC8
ERLIN2
FA2H
FBXO7
FGF14
FIG4
FKRP
FKTN
FLVCR1
FOLR1
FOXC1
FRRS1L
FTL
FUCA1
FUS
FXN
GALC
GAN
GBA1
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GFAP
GJC2
GLA
GLB1
GLRX5
GMPPB
GNAL
GNAO1
GOSR2
GRID2
GRM1
GRN
HEPACAM
HEXA
HEXB
HIKESHI
HNRNPA1
HPCA
HPRT1
HSD17B4
HSPD1
HTRA1
HTT
HYCC1
IBA57
IDS
IFIH1
ISCA2
ITM2B
ITPR1
KCNA1
KCNC3
KCND3
KCNJ10
KCNMA1
KCNT1
KCTD7
KIDINS220
KIF1A
KIF1C
KIF5A
KMT2B
L1CAM
L2HGDH
LAMA2
LARGE1
LMNB1
LRRK2
LYRM7
MAG
MAPT
MARS2
MATR3
MCOLN1
MECP2
MECR
MFSD8
MLC1
MRE11
MTFMT
MTRFR
MTTP
NDUFS1
NDUFV1
NEU1
NFU1
NIPA1
NKX2-1
NKX6-2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NT5C2
NUP62
OCLN
OPA3
OPTN
PANK2
PARK7
PAX6
PC
PDE10A
PDGFB
PDGFRB
PDYN
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFN1
PHGDH
PHYH
PINK1
PLA2G6
PLAA
PLEKHG2
PLP1
PMPCA
PNKD
PNKP
PNPLA6
POLG
POLR1C
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMT1
POMT2
PPT1
PRICKLE1
PRKCG
PRKN
PRKRA
PRNP
PRRT2
PSAP
PSAT1
PSEN1
PSEN2
PYCR2
RAB39B
RARS1
REEP1
REEP2
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF170
RNF216
RTN2
RUBCN
SACS
SAMD9L
SAMHD1
SCN8A
SCP2
SCYL1
SDHA
SDHAF1
SETX
SGCE
SIGMAR1
SIL1
SLC16A2
SLC17A5
SLC19A3
SLC1A3
SLC1A4
SLC20A2
SLC25A12
SLC25A15
SLC2A1
SLC30A10
SLC6A3
SMPD1
SNCA
SNORD118
SNX14
SOD1
SOX10
SPART
SPAST
SPG11
SPG21
SPG7
SPR
SPTAN1
SPTBN2
SQSTM1
STN1
STUB1
SUMF1
SURF1
SYNE1
SYNJ1
SYT14
TAF1
TARDBP
TBK1
TDP1
TECPR2
TFG
TGM6
TH
THAP1
TMEM240
TOR1A
TPP1
TREM2
TREX1
TTBK2
TTC19
TTPA
TUBA4A
TUBB4A
TUFM
TWNK
TYMP
TYROBP
UBQLN2
VAC14
VAMP1
VAPB
VCP
VLDLR
VPS11
VPS13A
VPS13C
VPS35
VRK1
WASHC5
WDR45
WDR81
WFS1
WWOX
XK
XPR1
ZFYVE26

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